Terapi gen atau gen therapy merupakan modifikasi materi genetik (DNA) dari sel untuk tujuan pengobatan. Berbeda dengan pengobatan umumnya saat ini, pengobatan ini dilakukan dengan cara mengubah struktur gen yang kemudian disisipkan ke DNA target.

Dengan menggunakan sistem tersebut, klinik percobaan terapi gen manunjukan bahwa terapi gen mampu mengobati beberapa jenis penyakit diantaranya : penyakit kanker, peredaran darah, monogenik dan beberapa jenis penyakit lainnya.

Berdasarkan sel target yang diunakan, terapi gen dibedakan dalam dua tipe utama, yaitu Somatik dan Germ-line. Modifikasi gen yang tidak melewati keturunan disebut dengan terapi gen somatik sedangkan modifikasi gen yang mencakup sel reproduksi adalah terapi gen Germ-line. Sel target dari terapi gen somatik adalah sel stem, fibroblas dan sel stem lainnya. Target dari terapi gen germ-line adalah sperma atau sel telur.

Transfer gen merupakan langkah penting dalam proses terapi gen. Gen yang akan digunakan mula-mula diisolasi dan kemudian di transformasikan ke sel target dengan cara di kloning.

Strategi utama dalam transfer gen somatik manusia dibedakan dalam dua kelompok, yaitu : Ex vivo dan in vivo. Pada ex vivo, gen dibungkus vektor kemudian dikenalkan ke sel yang diambil dari pasien (sel target) dan dikembangkan secara invitro dan kemudian di transformasi ke sel yang diinjeksi kembali. Pada invivo pengiriman gen dilakukan secara langsung ke sel pasien tanpa dikembangkan dulu secara invitro.

Pada exvivo terdapat juga cara transfer gen nonviral yaitu pengiriman gen tanpa menggunakan bakteri atau virus. Pengiriman gen dilakukan dengan cara injeksi langsung, gen gun dan liposom. Injeksi secara langsung dilakukan dengan mengirimkan DNA ke tempat ekstra seluler yang memiliki perbedaan hipertonik solution salinitas dan sukrosa. Gen gun digunakan dengan cara memanfaatkan ledakan kecil helium yang membawa potongan DNA patogen yang berukuran sangat kecil sehingga mampu masuk ke nukleus kulit dan sel otot. Teknik liposom dilakukan dengan cara memanfaatkan virus yang mampu menginjeksi DNA nya ke dalam nukleus sel target. Viral vektor yang digunakan dalam teknik ini adalah Adenovirus, Adeno-associated Virus, Lentivirus dan Retrovirus. Tipe virus tersebut digunakan dengan alasan mampu menginfeksi banyak varietas tipe sel, mudah dimanipulasi, dan sebagainya.

Salah satu vektor dalam terapi gen adalah Sleeping beauty (SB). Sleeping beauty (SB) merupakan gen yang dapat meloncat yang diisolasi dari ikan. Loncatan dari gen ini dimanfaatkan dalam terapi gen karena mampu melakukan mutasi pada transpos penerjemahan gen. Gen SB ini akan terpotong jika bertemu dengan enzim transposase, kedua ujungnya selanjutnya akan berikatan dengan enzim tersebut dan bersama-sama berpindah ke rantai DNA yang lain. Transposase akan memotong rantai DNA tersebut dan menyambungnya dengan gen SB. Apabila dalam gen SB ini ditambahkan gen yang kita inginkan, gen tersebut juga akan ikut melompat bersama dengan gen SB ke rantai DNA pasien, sehingga gen tersebut dapat diekspresikanm dan mengembalikan fungsi tubuh pasien.